Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания

Это группа наследственных заболеваний, которые передаются на генетическом уровне (Х сцепленные, аутосомно-доминантные, аутосомно–рецессивные формы, формы наследуемые по материнской линии-митохондриальные). Около трети случаев заболеваний является результатом новых мутаций.
С учетом структурной организации выделяют следующие уровни
поражения нервно-мышечной системы:

  1. Первично-мышечные поражения (мышечная дистрофия Дюшена, Беккера, миопатии, миотонии).
  2. Синаптические поражения (нарушения нервно-мышечной передачи- миастении).
  3. Нейрональные поражения (спинальная мышечная атрофия).

ВЛИЯНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА ОРГАНИЗМ

Нервно-мышечные заболевания приводят к разрушению структуры мышечного волокна, нарушают нормальную синаптическую передачу импульсов с нервных окончаний к мышечным волокнам. Большая группа заболеваний характеризуется не только поражением мышечной ткани, но и периферических нервов, передних рогов спинного мозга, а также вторичным повреждением центральной нервной системы.

КТО НАХОДИТСЯ В ГРУППЕ РИСКА?

Нервно-мышечная патология возникает у взрослых и у детей. У детей особенно в наследственных или семейных формах заболеваний симптомы могут присутствовать при рождении или появляться до того, как ребенок научится ходить.

СИМПТОМЫ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры.
Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности, мышцы лица, дыхательная мускулатура).В зависимости от формы заболевания за мышечной слабостью и повышенной утомляемостью при физических нагрузках развиваются мышечные атрофии / псевдогипертрофии, появляются фасцикуляции, угнетаются сухожильные рефлексы, нарушается походка, появляются особые двигательные приемы при вставании из положения лежа и сидя. Нервно-мышечные заболевания протекают по стадиям. Определить этап развития патологических процессов поможет врач невролог при помощи медицинской диагностики.

ДИАГНОСТИКА

Диагностическая задача состоит в установлении уровня поражения нервно-мышечного аппарата, установить причину и определить есть ли специфическое лечение.

  1. Электронейромиография и электромиография. Диагностические методы помогают определить первичную и вторичную миопатию. Оценить также степень поражения спинного мозга и периферических нервов.
  2. Лабораторные тесты. Обязательно сдается клинический и биохимический анализ крови, чтобы определить уровень электролитов, белка, лактата, КФК, АлАТ, АсАТ, миоглобина а также гормонов щитовидной железы.
  3. Мышечная биопсия с патоморфологическим исследованием мышечной ткани. Результаты диагностики помогают установить точный диагноз (миодистрофия Дюшена, Беккера), что важно для подбора правильной терапии.
  4. Молекулярно-генетическая диагностика — максимально информативный метод диагностики, который назначается при нервно-мышечных заболеваниях.
  5. Магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника.
  6. Электрокардиограмма (ЭКГ) оценивает сердечный ритм.
  7. ЭХО КГ выявляет гипертрофическую, дилатационную кардиомиопатию.

ЛЕЧЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Что касается лечения, то специфической терапии не существует. Терапевтический подход основывается на создании предпосылок к успешной реабилитации и обеспечении высокого качества общего и специализированного ухода.

  1. Медикаментозная терапия. Цель – компенсация энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровообращения. Применяются миотропные препараты, анаболические стероиды. В случае миодистофии Дюшена применяются глюкокортикостероиды. В случае миастении применяются антихолинэстеразные препараты. При вторичных повреждениях и / или дисфункции центральной нервной системы проводятся курсы нейропротективной и нейротрофической терапии. Медикаментозная терапия бульбарных, псевдобульбарных расстройств.
  2. Физиотерапия. Цель – коррекция метаболических нарушений, улучшение нервно-мышечной проводимости, нормализации мышечного тонуса, профилактика развития контрактур.
  3. Лечебная физкультура. Цель – предупреждение развития и коррекция контрактур конечностей, поддержание двигательной активности, улучшение мышечного тонуса, задержка развития атрофий, предупреждение осложнений, вызванных малоподвижностью. Обучение пациента пользоваться приспособлениями, позволяющими сидеть и стоять с поддержкой.
  4. Ортопедическая коррекция.
  5. Раннее выявление нарушения глотания (дисфагии) и возможности медикаментозной коррекции (совместно с ЛОР врачами, по результатам назофарингоскопии — функциональное состояние надгортанника, наличие регургитации, а у детей старшего возраста + анализ результатов рентген контрастного исследования акта глотания).
  6. Неврологическая оценка дыхательной функции (анализ ЭНМГ диафрагмальных нервов + УЗИ диафрагмы, анализ ФВД, пульсоксиметрии и капнометрии, механики и типе дыхания, данные ЭХО КГ, ЭКГ с заключением кардиолога).

Неврологическое обследование пациентов на предмет дыхательной недостаточности позволяет уточнить ее причины, обратимость нарушений и степень их компенсации.
В случае сформировавшейся зависимости от искусственной вентиляции легких работа в команде врачей с созданием многофункциональной терапевтической программы, которая направлена на улучшение физического состояния и восстановление нормальных жизненных функций. выбор методов лечения и их очередности (медикаментозные и не медикаментозные, включая управление параметрами респираторной поддержки, дыхательную гимнастику, лечебную физкультуру, физиотерапевтические методики, психологическую помощь и прочее).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Пациенты с нервно-мышечными заболеваниями требуют мультидисциплинарного подхода к реабилитации.
Своевременная диагностика заболевания и раннее начало лечебно-реабилитационных мероприятий позволяет снизить риск быстрого прогрессирования болезни, избежать тяжелых осложнений и формирования стойкой зависимости от аппарата ИВЛ.
Тяжелые, но обратимые формы зависимости от респиратора, требуют комплексного подхода к восстановлению самостоятельного дыхания, включая медикаментозные и немедикаментозные методы лечения и участия компетентных специалистов разного профиля. Неврологический осмотр является доступным способом оценки состояния нервной системы и определения эффективности проводимой терапии.